Diagnóstico raro transforma vida de carioca após dengue
Sintomas persistentes e busca por respostas
Aos 59 anos, Ana Cecília da Silva Bordini, moradora do Rio de Janeiro, viu sua rotina ser profundamente alterada após ser diagnosticada com hemoglobinúria paroxística noturna (HPN), uma doença rara do sangue. O diagnóstico só veio depois de enfrentar um quadro grave de dengue, destacando a importância do reconhecimento precoce e do acesso ao tratamento especializado para enfermidades hematológicas raras.
Desde 1998, Ana Cecília já lidava com desafios médicos. Na época, durante uma gravidez, foi diagnosticada com púrpura trombocitopênica, o que a levou a tratamentos complexos e múltiplas transfusões de sangue. Mesmo com acompanhamento constante, sintomas como fadiga intensa e falta de ar persistiam, dificultando tarefas simples do cotidiano.
Segundo a hematologista Patricia Eiko Yamakawa, do Hospital Sírio-Libanês de Brasília, casos como o de Ana Cecília são frequentes entre pacientes com HPN. A doença resulta de uma mutação adquirida, não hereditária, que torna os glóbulos vermelhos vulneráveis à destruição pelo próprio organismo. Os sintomas, geralmente inespecíficos, dificultam o diagnóstico, pois podem ser confundidos com outras condições. A confirmação da HPN depende de um exame específico, a citometria de fluxo, capaz de identificar as células afetadas.
Dengue como ponto de virada
O diagnóstico definitivo de HPN ocorreu apenas após uma internação por dengue, em abril de 2022. Durante o tratamento, alterações nos exames de sangue levaram os médicos a investigar mais a fundo. Em julho do mesmo ano, exames específicos confirmaram a doença rara.
Ana Cecília relata que a dengue funcionou como um gatilho para que os médicos buscassem novas respostas. “Foi a partir dali que as peças começaram a se encaixar”, conta, destacando o alívio de finalmente entender a origem dos sintomas que a acompanhavam há anos.
Mesmo após o diagnóstico, Ana Cecília enfrentou complicações graves. Em 2023, uma gastroenterite severa exigiu cuidados médicos. No ano seguinte, episódios de trombose — uma das complicações mais graves da HPN — resultaram em internações e necessidade de oxigênio. “Meu sangue estava todo desregulado. Quase morri”, recorda.
Avanços no tratamento e desafios
A partir de fevereiro de 2025, Ana Cecília passou a receber ravulizumabe, medicamento moderno administrado por infusão intravenosa, indicado para HPN. Ela relata melhora perceptível nos primeiros meses, especialmente na fadiga que limitava suas atividades. Antes do agravamento, frequentava hidroginástica, mas chegou a ter dificuldade até para tarefas domésticas. Com o novo tratamento, conseguiu retomar parte da rotina e recuperar qualidade de vida.
A hematologista Patricia Yamakawa ressalta que os avanços terapêuticos mudaram o prognóstico da HPN no Brasil. Os medicamentos atuais bloqueiam o mecanismo que destrói as hemácias, reduzindo sintomas, necessidade de transfusões e risco de tromboses. Isso permite maior controle da doença, aumento da sobrevida e melhora significativa na qualidade de vida dos pacientes.
Apesar da melhora, Ana Cecília ainda convive com limitações físicas e segue em acompanhamento regular. Ela destaca a importância da informação para quem enfrenta sintomas sem explicação, lembrando que muitos podem passar anos em busca de um diagnóstico. “Me considero uma pessoa de sorte, mas penso em quantas pessoas continuam convivendo com sintomas, complicações e incertezas sem saber o que realmente têm”, afirma.
A história de Ana Cecília reforça a necessidade de atenção a sintomas persistentes e do acesso a exames especializados, além do acompanhamento contínuo para pacientes com doenças raras. Para quem apresenta fadiga intensa e falta de ar sem causa aparente, a orientação é buscar avaliação médica detalhada, sobretudo em casos com histórico de doenças hematológicas.